Personas | Las dos caras

Esperanza común ante una enfermedad rara
POR UNA BUENA CAUSA. Zaloa Alonso, en la imagen junto a sus tres hijos, colabora con KAT6A y Amigos para ayudar a arrojar luz sobre una enfermedad desconocida.

La gerente territorial Zaloa Alonso colabora con la asociación KAT6A y Amigos, creada por padres de niños diagnosticados con la enfermedad KAT6A, que afecta a unas 20 personas en España.


Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Se estima que en el mundo existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades de este tipo. Una de ellas es la KAT6A, de la que actualmente hay cerca de 250 casos diagnosticados en todo el planeta, de los cuales unos 20 están en España, la mayoría niños.

Los padres de varios de ellos se unieron hace un par de años para crear KAT6A y Amigos. Esta asociación sin ánimo de lucro trabaja para mejorar la calidad de vida de los afectados e impulsar la investigación científica con el fin de aumentar el conocimiento sobre la enfermedad y soñar con una cura. La gerente territorial Zaloa Alonso se unió a ellos a co-mienzos de año y, desde entonces, dedica buena parte de su tiempo libre a favorecer los proyectos que lleva a cabo.

¿Qué es el KAT6A?
GERENTE TERRITORIAL. Zaloa gestiona la actividad de las instalaciones de CLH en la zona Centro-Sur.

Es una enfermedad rara que resulta de una mutación en el gen KAT6A y para la que, de momento, no se ha encontrado explicación genética alguna. La investigación ha demostrado que este gen es el que produce la proteína KAT6A y está implicado en la producción de proteínas de otros genes. Por ello, las personas con esta enfermedad se ven afectadas de distinta manera. Sus principales consecuencias son retraso general en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultad para alimentarse, retraso en el habla o ausencia de esta, problemas cardíacos, deficiencia visual, trastornos musculares…

¿Cómo se llega al diagnóstico?

Todos los casos fueron detectados mediante una prueba de secuenciación masiva, que se encuentra en la última fase tras haber pasado por otros estudios genéticos que dieron resultado negativo. Es una prueba bastante cara que, en muchas ocasiones, hay que realizarla en el ámbito privado.

¿Cuándo te uniste a la asociación?

A comienzos de año, cuando diagnosticaron a mi hijo mayor. Desde que nació hemos tenido un largo historial de visitas al médico por diferentes causas y muchos de ellos nos animaban a realizar pruebas genéticas sospechando que había algo más. Finalmente, tras once años, hemos podido ponerle nombre al problema.

¿Conocías esta enfermedad?

No. Por una parte, sientes alivio por tener un diagnóstico, pero se trata de una enfermedad rara de la que apenas hay información, por lo que tampoco te pueden ayudar mucho más.

¿Qué hiciste entonces?

Al menos ya sabíamos qué buscar, así que empezamos a investigar en Internet para recabar toda la información posible. Encontramos una asociación en Estados Unidos dedicada a la enfermedad y, tras contactar con ellos, descubrimos KAT6A y Amigos. Lógicamente, nos involucramos desde el primer momento.

¿Cómo colaboras?

El principal objetivo es recaudar fondos para promover la investigación científica. Pero siendo apenas 20 familias en todo el país, nuestro margen de actuación es limitado, es-pecialmente en la situación que vivimos desde marzo. Muchos no nos conocemos, pero estamos en contacto permanente gracias a la tecnología y eso nos permite coordinar ac-ciones de todo tipo, como la organización de eventos solidarios, la venta de merchandising y lotería, colaborar con otras entidades y dar visibilidad a la asociación.

EVENTOS SOLIDARIOS. Antes de la pandemia, la asociación organizó algunos eventos para recaudar fondos, como un encuentro motero o un corte de pelo solidario.

¿Cuál es la principal necesidad?

Necesitamos fondos para sacar adelante el proyecto KAT6A-MITOCURE, un estudio que se está realizando actualmente y que esperamos arroje un poco de luz sobre la enfermedad. Todos nuestros esfuerzos tienen ese objetivo y cualquier colaboración es bienvenida, por pequeña que sea. Por ello, hemos abierto un crowdfunding para que cualquiera pueda ayudar.

¿Eres optimista?

Claro, siempre hay esperanza. El punto de partida no es el más favorecedor, pero estoy segura de que el trabajo de asociaciones como la nuestra tendrá consecuencias muy beneficiosas para las personas con enfermedades raras. Al final, lo que queremos es que tengan la mejor calidad de vida posible y puedan vivir con la máxima normalidad.